Simptomi obično počinju u detinjstvu sa smetnjama noćnog vida, a zatim dolazi do gubitka perifernog vida i pojave tunelskog vida
Bolest napreduje sporo i može voditi do ozbiljnog oštećenja vida ili pravne slepoće u odraslom dobu
Retinitis pigmentoza predstavlja nasledni poremećaj oka koji dovodi do postepenog i neizbežnog slabljenja vida. Ova bolest prvenstveno pogađa mrežnjaču, unutrašnji sloj oka zadužen za primanje svetlosnih signala i njihovo slanje ka mozgu. Usled genetskih promena, ćelije mrežnjače polako propadaju, što u početnoj fazi obično uzrokuje probleme sa noćnim vidom.
Proces propadanja ćelija nastavlja se sa starenjem, pa pacijenti vremenom gube i periferni vid, što stvara efekat takozvanog tunelskog vida.
Iako bolest napreduje veoma sporo i neprimetno, već u odraslom dobu može da dovede do ozbiljnog gubitka vidnih funkcija. Trenutno ne postoji univerzalan lek, ali se koriste metode koje usporavaju tok ovog oboljenja.
Šta je retinitis pigmentoza
Retinitis pigmentoza (RP) je grupa naslednih poremećaja oka koji utiču na mrežnjaču. Oni čine da mrežnjača prestane da radi, uzrokujući gubitak vida.
Mrežnjača se sastoji od slojeva ćelija na zadnjem delu oka. Oni pretvaraju svetlost u električne signale koje mozak čita kao slike. To je poput filma u fotoaparatu. Ako je film oštećen, slike neće ispasti dobro, bez obzira na to koliko dobro fotoaparat radi.
Sa ovim stanjem oka se rađa.
Simptomi obično počinju da se pojavljuju u kasnom detinjstvu i postepeno se pogoršavaju.
Dete može prvo da počne da gubi noćni vid, a kasnije i periferni (bočni) vid. Vidno polje nastavlja da se sužava u odraslom dobu. Većina ljudi sa retinitis pigmentozom ima slab vid do 40. godine, a neki su skroz slepi.
Ali, to može da se dešava toliko sporo da je teško da se primeti.
Simptomi retinitis pigmentoze
Simptomi obično počinju u kasnom detinjstvu ili adolescenciji i progresivno napreduju. To mogu da budu:
- problemi sa vidom pri slabom osvetljenju - noćno slepilo,
- slepe mrlje na ivicama vida,
- sužavanje vidnog polja (tunelski vid).
Kako centralno vidno polje opada, mogu da se pojave problemi sa:
- čitanjem ili obavljanjem poslova izbliza,
- prepoznavanjem lica koja prilaze,
- uočavanjem različitih boja.
Simptomi mogu da budu toliko suptilni i da napreduju tako sporo da se u početku ne prepoznaje problem. Dok neki odlaze kod lekara na testiranje u detinjstvu, drugi ne dobiju dijagnozu mnogo kasnije.
Uzroci retinitis pigmentoze
Genetske varijacije uzrokuju retinitis pigmentozu. Geni pružaju nacrt za ćelije kako bi izgradile i upravljale telom. Promene u ovom nacrtu mogu da izazovu razlike u tome kako se telo razvija ili kako funkcioniše, što se naziva genetskim poremećajima. Istraživači su identifikovali blizu 100 različitih varijacija gena koje mogu da izazovu ovu bolest očiju. Može da se nasledi jedna od biološkog roditelja, ili može da se dobije spontana mutacija.
Različite varijacije gena mogu da utiču na mrežnjaču različitim putevima. Zbog toga naučnici smatraju retinitis pigmentozu grupom poremećaja, a ne jednim poremećajem. To je takođe razlog zašto neki ljudi mogu da imaju veći gubitak vida ili brži od drugih.
Neki ljudi razvijaju retinitis pigmentozu sa drugim simptomima kao deo šireg naslednog sindroma, poput Ašerovog sindroma, koji utiče na mnoge organe.
Šta se dešava kod obolelih
Kada osoba ima retinitis pigmentozu, ćelije u mrežnjači počinju postepeno da otkazuju.
Ove ćelije se zovu fotoreceptori, što znači „primaoci svetlosti“. Oni primaju svetlost i pretvaraju je u signale koje mozak čita kao slike. Fotoreceptori uključuju štapiće i čepiće. Štapići obezbeđuju vid pri slabom svetlu, dok čepići detektuju boje i fine detalje pri jakom svetlu.
Retinitis pigmentoza obično prvo pogađa štapiće, a kasnije i čepiće.
Kako se dijagnostikuje Retinitis pigmentoza
Specijalista za negu očiju videće znake retinitis pigmentoze na standardnom pregledu oka. Test vidnog polja pokazuje gubitke u perifernom vidu. Pregled procepnom lampom (špalt-lampom) i fundoskopija pokazuje znake bolesti mrežnjače. Lekar može da nastavi sa snimanjem mrežnjače kako bi izbliza pogledao mrežnjaču, ili sa ERG testom za merenje njene električne aktivnosti. Oni mogu da predlože genetsko testiranje na povezane varijante gena.
Kako se leči Retinitis pigmentoza
Nema leka za retinitis pigmentozu, ali dostupni su mnogi resursi koji olakšavaju život onima koji žive sa slabim vidom.
U međuvremenu, istraživači nastavljaju da istražuju potencijalne tretmane za retinitis pigmentozu. Nijedan tretman se nije pokazao efikasnim za sve ali neki ljudi mogu da imaju koristi od:
- Genske terapije: Genska terapija je obećavajući pravac u istraživanju. Ali za sada, Američka uprava za hranu i lekove (FDA) odobrila je samo jedan tretman za jednu varijantu RP-a (RPE65).
- Suplemenata vitamina A: Vitamin A može da uspori progresiju nekih oblika RP-a. Ali previše vitamina A takođe može da bude štetno za neke ljude. Zdravstveni radnik može da posavetuje o tome.
- Proteze: Implantat veštačke mrežnjače (retinalna proteza) može da pomogne u obezbeđivanju delimičnog vida, ali rezultati variraju. Lekar može da odredi da li je pacijent dobar kandidat za operaciju ugradnje retinalnog implantata.
