Skriven među planinskim vencima Anda na jugu Ekvadora, nalazi se gradić Pinjas, čijih oko 8.000 stanovnika živi u kućama raštrkanim po dolini.
U ovom zabačenom mestu živi neuobičajeno veliki broj ljudi koji ima Laronov sindrom, redak genetski poremećaj koji sprečava rast iznad visine od 1,2 metra.
Marija Luiza Romero i njena sestra bliznakinja Marija del Sisne imaju ovaj poremećaj, ali kažu da im je uzajamna podrška pomogla da se izbore sa teškoćama zbog niskog rasta.
„Uvek smo jake, udružujemo snage i jedna drugu branimo", kaže Marija Luiza dok sedi na kauču pored njene sestre.
Život sa Laronovim sindromom može da bude izazovan, ističu sestre.
Međutim, istraživači veruju da ovaj poremećaj možda ima i neočekivanu prednost - učestalost oboljenja, poput raka i dijabetesa, kod ljudi koji imaju Laronov sindrom je manja nego u opštem stanovništvu.
Nadaju se da bi proučavanje ovog poremećaja moglo da dovede do razvoja terapija za sprečavanje raka.
„Ideja je da se kod ljudi koji nemaju Laronov sindrom oponaša, pomoću leka ili posebnog načina ishrane, ono što se prirodno dešava kod ljudi koji imaju ovaj poremećaj", kaže endokrinolog, doktor Haime Gevara, koji ovaj sindrom proučava već 40 godina.
„Bio bi to veliki doprinos ove izuzetne zajednice čitavom svetu".
Ljudi koji imaju Laronov sindrom nisu u stanju da pravilno odgovore na dejstvo hormona rasta.
Ova genetska mutacija nazvana je po pedijatru Cviju Laronu, koji ju je identifikovao pre 60 godina lečeći pacijente u Izraelu.
U svetu je zabeleženo 840 ljudi koji imaju ovaj poremećaj, a većina njih živi u provincijama El Oru i Lohi, na jugu Ekvadora.
Profesor Laron smatra da je mutacija nastala pre više hiljada godina u Indoneziji, odakle su je ljudi koji su je imali i putavili trgovačkim rutama širili ka zapadu.
On kaže da su se sefardski Jevreji koji su imali ovu mutaciju kasnije odselili na različite kontinente, a neki od njih su stigli u Severnu i Južnu Ameriku.
Laron dodaje da su se naseljavali u izolovanim područjima i da se, posle više generacija brakova unutar iste zajednice, danas u Ekvadoru beleži naročito visoka učestalost ovog poremećaja.
Bliznakinje kažu da im život u blizini drugih ljudi koji imaju Laronov sindrom olakšava svakodnevicu, jer znaju da nisu usamljene.
„Možemo da razgovaramo o svemu što nam se dešava, i o lepim i o ružnim stvarima, jer svakako delimo mnoge izazove sa kojima se svakodnevno suočavamo", kaže Marija del Sisne.
Marija Luiza kaže da im je bilo mnogo teže kada su se odselile u drugi deo zemlje zbog školovanja.
„Tamo nikada ranije nisu videli ljude niskog rasta poput nas, pa su nas svi začuđeno gledali.
„Pokazivali su prstom na nas.
„Bilo je neprijatno".
Novi naučni rad profesora Larona, u kojem su dokumentovani svi do sada poznati slučajevi ove mutacije zabeleženi od 1966. do 2025. godine, objavljen je tokom jula.
„Prvi put znamo tačan broj ljudi u svetu koji ima Laronov sindrom, kao i mnoge različite varijante poremećaja receptora za hormon rasta", rekao je za BBC Mundo Laron koji je profesor emeritus Univerzitetu u Tel Avivu.
Ljudi koji imaju ovaj redak sindrom kažu da im saznanje da možda mogu da doprinesu naučnom napretku pomaže da se lakše nose sa svakodnevnim teškoćama.
Bliznakinje su učestvovale u velikoj studiji koju je predvodio Gevara, koji je uočio da je učestalost bolesti, poput raka i dijabetesa, kod ljudi koji imaju Laronov sindrom niža nego u opštoj populaciji.
Da bi utvrdio razlog zbog čega je to tako, udružio se sa Valterom Longom, stručnjakom za biologiju starenja na Univerzitetu Južne Kalifornije u Americi.
Oni su pokušali da oponašaju procese koji se odvijaju u organizmu ljudi koji imaju Laronov sindrom.
Naučnici su prvo proučili oko 100 ljudi koji imaju Laronov sindrom i približno 1.600 njihovih rođaka normalnog rasta koji su živeli u istim selima.
Tokom naredne 22 godine istraživači nisu zabeležili nijedan slučaj dijabetesa među Ekvadorcima koji imaju Laronov sindrom, a registrovan je samo jedan slučaj raka koji nije imao smrtni ishod.
A kod ljudi normalnog rasta, dijabetes je otkriven kod pet odsto, a rak kod 17 odsto ispitanika.
Pošto se polazilo od pretpostavke da su faktori rizika iz okruženja, kao i ostali genetski faktori rizika, bili isti u obe grupe, istraživači su zaključili da je glavni uzrok te razlike, barem kod odraslih koji su završili period rasta, dejstvo hormona rasta.
Pogledajte: Šta sve možeš kad si najniža žena u Srbiji
Njihov zaključak, istraživački tim zasniva na činjenici da je Laronov sindrom izazvan mutacijom receptora za hormon rasta u jetri.
Zbog toga ljudi koji imaju ovaj sindrom ne mogu da proizvode hormon poznat kao insulinu sličan faktor rasta - 1 (IGF-1), zbog čega prestaju da rastu dok su još niski.
Dr Gevara kaže da je teorija njegovog tima da IGF-1 sprečava odumiranje ćelija raka, odnosno proces poznat kao apoptoza, pa je kod ljudi koji imaju niže nivoe IGF-1, kao što su pacijenti koji imaju Laronov sindrom, učestalost obolevanja od raka manja.
Dvojica istraživača su nastavili rad i posle objave prvih rezultata, ali naglašavaju da je potrebno još mnogo istraživanja pre nego što bi ovakva saznanja mogla da dovedu do razvoja delotvorne terapije.
Proučavajući 70 pacijenata u Izraelu tokom 58 godina, profesor Laron je uočio i dokumentovao načine na koje bi ovaj sindrom možda mogao da spreči pojavu raka.
On takođe smatra da bi ovaj sindrom mogao da pruži molekularnu osnovu naučnicima za razvoj novih terapija.
Kaže i da su niži nivoi IGF-1 kod ljudi koji imaju Laronov sindrom „glavni faktor" koji doprinosi maloj učestalosti pojave raka.
Međutim, Laron smatra da nivoi IGF-1 predstavljaju samo deo objašnjenja, jer ni pacijenti koji imaju Laronov sindromom, a koji su u detinjstvu primali IGF-1 terapiju za podsticaj rasta, nisu kasnije oboleli od raka.
On kaže da se trenutno sprovode istraživanja na miševima i svinjama da bi se utvrdio pravi razlog.
„Pokušaću da pronađem odgovor sve dok budem radio", dodaje on.
Zbog rezultata istraživanja dr Gevare, bliznakinje su poverovale da su otporne na rak i druge bolesti.
Međutim, Mariji del Sisne je pre dve godine dijagnostikovan rak debelog creva.
Urađena joj je operacija i lečena je hemioterapijom.
Sestre kažu da je ta dijagnoza za njih predstavljala ozbiljno upozorenje.
„Tada smo shvatile da ipak nismo, kao što smo mislile, potpuno zaštićene od ovih bolesti.
„Morale smo da vodimo više računa o sebi, morale smo da vežbamo i pazimo na ishranu".
Laronov sindrom je recesivan poremećaj, što znači da se simptomi ispoljavju samo kada neko nasledi dve izmenjene (mutirane) kopije određenog gena - po jednu od oba roditelja.
Bliznakinje imaju po dete - Matijasa i Lusiju - koji nemaju Laronov sindrom i u osmoj godina su već viši od njihovih majki.
Marija Luiza se priseća da porođaj nije bio nimalo lak.
„Moja trudnoća je bila visokorizična.
„Zbog toga što sam niskog rasta, nisam mogla da se porodim prirodnim putem, a moja ćerka se rodila posle termina.
„Imala sam osećaj da moja koža više ne može ni malo da se rastegne".
Za ljude koji su rođeni sa Laronovim sindromom postoji nada u vidu leka Inkreleks (Increlex).
Ovaj lek, razvijen pre oko 15 godina, može da omogući višu telesnu visinu ukoliko se primenjuje tokom perioda naglog rasta deteta.
Međutim, pristup terapiji nije jednostavan i ona ima određena ograničenja.
Lek može da se daje samo deci uzrasta od dve do 18 godina, a u pojedinim slučajevima može da izazove ozbiljena neželjena dejstva.
Lek proizvodi samo jedna farmaceutska kompanija i bočica može da košta više od 800 američkih dolara.
Detetu koje ima Laronov sindrom potrebne su najmanje tri bočice mesečno, što košta oko 2.400 dolara, objašnjava dr Gevara.
Među onima koji teško dolaze do ovog leka je i Majra Loaiza.
Lećenje njene dvogodišnje ćerke Kamile trebalo je da počne pre šest meseci, ali još nije primila ni prvu dozu.
Majra, koja takođe živi u Pinjasu, zabrinuta je zbog posledica koje bi ovo odlaganje terapije moglo da ima na Kamilin rast.
„Želim da moja ćerka vodi što je moguće normalniji život.
„Ne želim da bude izložena diskriminaciji zbog niskog rasta", kaže ona i dodaje da veruje da će terapija pomoći Kamili da poraste.
Bliznakinje Marija Luiza i Marija del Sisne, koje danas imaju 40 godina, među onima su koji su propustili priliku da prime ovaj lek u odgovarajućem uzrastu.
Iako se ponekad pitaju kako bi im život izgledao da je terapija bila dostupna u vreme kada su odrastale, kažu da su naučile da prihvate niski rast.
„Sada prihvatamo sebe onakvima kakve jesmo, ali bi nam ovo lečenje uštedelo mnogo bola i teških trenutaka", kaže Marija Luiza.
„Prihvatila sam sebe onakvu kakva jesam.
„Prihvatam sebe i zahvalna sam Bogu što sam upravo ovakva".
BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.
Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk
- „Korak napred, tri unazad": Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
- Retka bolest u zabačenom mestu u Brazilu gde su 'skoro svi rođaci'
- Dišenova mišićna distrofija, bolest koja dečacima 'oduzima korak po korak'
- Zmija Džodi Foster imala tumor u vilici, prva u svetu izlečena terapijom koju primaju ljudi
- Nova vakcina protiv melanoma: 'Napredak koji obećava'
- Naučnici na tragu otkrića zašto mladi sve češće oboljevaju od 11 vrsta raka
