Retke bolesti iza statistike: Više od 400 pacijenata u Srbiji i dalje čeka terapiju

U Srbiji, prema procenama, više od 350.000 građana živi sa nekom retkom bolešću. U zvaničnom registru, koji se vodi od 2021. godine, evidentirano je tek nešto više od 16.000 obolelih, a više stotina pacijenata i dalje čekaju terapiju koja može da im promeni život.

U svetu postoji više od 6.000 retkih bolesti koje pogađaju oko pet odsto svetske populacije. Iako su pojedinačno retke, zajedno predstavljaju značajan zdravstveni izazov, a procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi više od 350.000 građana.

Istovremeno, više od 400 zahteva za lečenje pacijenata obolelih od retkih bolesti i dalje čeka odluku Komisije za lečenje retkih bolesti pri Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje (RFZO). Reč je o lekovima koje su lekari predložili za lečenje obolelih u Srbiji, uključujući terapije za decu obolelu od Dišenove mišićne distrofije, Fridrajhove ataksije, porfirije, cistične fibroze i spinalne mišićne atrofije.

Iako su ove bolesti pojedinačno retke, zajedno utiču na veliki broj ljudi. Čak 72 odsto retkih bolesti je genetskog porekla i najčešće se ispoljava u detinjstvu, dok za svega pet odsto ovih oboljenja postoji adekvatna terapija.

Gorući problemi: sistemska rešenja i veći budžet za retke bolesti

Svetski dan retkih bolesti ove godine obeležava se u trenutku kada Srbija već dve godine nema važeći Nacionalni program za retke bolesti. Strateški dokument istekao je 2022. godine, a novi još nije usvojen, što otvara pitanja sistemskog planiranja dijagnostike, lečenja, rehabilitacije i dostupnosti inovativnih terapija.

- Prioriteti Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije u ovoj godini su završetak i usvajanje novog Nacionalnog programa za retke bolesti, koji Srbija nema još od 2022. godine, kao i obezbeđivanje adekvatnog budžeta za lečenje pacijenata. Iako je formirana radna grupa i postoji dobra saradnja sa Ministarstvom zdravlja, novi program još nije usvojen, a njegovo donošenje ključno je za sistemsko planiranje dijagnostike, terapije i dostupnosti inovativnih lekova - objašnjava Vladan Žikić, predsednik Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS).

- Drugi veliki izazov je budžet, koji ove godine iznosi 10,2 milijarde dinara, što je isti iznos kao i prošle godine. U praksi to znači da će pristup terapijama za nove pacijente i nove dijagnoze biti značajno otežan. Zbog toga apelujemo na nadležne institucije da se obezbede dodatna sredstva, kako bi novi pacijenti dobili pristup terapiji da ova godina ne bi bila izgubljena za one koji čekaju lečenje - naglašava Žikić.

Više od 400 pacijenata sa retkim bolestima čeka terapiju i dalje

Prema informacijama kojima raspolaže NORBS, u Komisiji za lečenje retkih bolesti pri Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje, nalazi se više od 400 zahteva da se odobri terapija, koju su lekari specijalisti predložili za pacijente u Srbiji. Među tim zahtevima su terapije za Dišenovu mišićnu distrofiju, Fridrajhovu ataksiju, porfiriju, cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju.

- Kada je reč o terapijama, preko 930 pacijenata sa više od 60 različitih dijagnoza trenutno se leči zahvaljujući sredstvima koja se izdvajaju iz budžeta Republike Srbije, a preko Komisije za lečenje retkih bolesti pri RFZO. Među tim terapijama nalaze se i najsavremenije genske terapije, uključujući one za spinalnu mišićnu atrofiju i buloznu epidermolizu. Ipak, činjenica je da nekoliko stotina pacijenata i dalje čeka odluku. U pitanju su i pacijenti za terapije koje se već odobravaju, ali i oni za koje su predloženi novi lekovi koji do sada nisu bili finansirani - ističe prof. dr Ivana Novaković, predsednica Komisije za lečenje retkih bolesti RFZO.

- Budžet za retke bolesti ove godine iznosi 10,2 milijarde dinara, što je isti iznos kao prošle godine, i prema preliminarnim procenama dovoljan je za nastavak terapija pacijenata koji su već u sistemu. Međutim, bez dodatnih sredstava biće veoma teško omogućiti pristup lečenju novim pacijentima. S obzirom na to da se u oblasti retkih bolesti stalno pojavljuju nove, inovativne terapije, povećanje budžeta je neophodno kako bi što veći broj pacijenata dobio adekvatno lečenje - podseća prof. dr Novaković.

Nacionalni program i dostupnost terapija

Dr Dragana Vujičić, pomoćnica ministra zdravlja, poručila je da je u oblasti retkih bolesti mnogo urađeno, ali da to i dalje nije dovoljno i da sistem mora da učini još više kako bi terapije bile dostupne svim obolelima. Podsetila je da je budžet na početku iznosio oko 130 miliona dinara, uz iskorišćenost od 42 odsto, dok danas iznosi 10,2 milijarde dinara sa stopostotnim izvršenjem.

- U izradi je nacionalni program za retke bolesti kao krovni i složen dokument koji zahteva saradnju velikog broja institucija, uz očekivanje da bude usvojen u najskorijem roku. Takođe, formirana je i Radna grupa koja će raditi na dokumentu. Takođe, terapije za pacijente se obezbeđuju kroz različite mehanizme, od budžetskih rebalansa i posebnih procedura, do stavljanja lekova na liste i uključivanja drugih resora. Sistem nastoji da odgovori na potrebe pacijenata, iako dinamika ponekad ne prati hitnost koju život nameće - kaže dr Vujičić.

Napredak i izazovi

Željko Popadić iz RFZO je naglasio da je napravljen veliki pomak u broju pacijenata koji primaju terapiju, sa oko 700 došli smo do više od 930 pacijenata.

- Iako je broj obolelih mnogo veći i trenutno više od 450 zahteva koji čekaju rešenje, trudimo se da svaki dinar maksimalno iskoristimo i uključimo što veći broj pacijenata. Značajno je unapređena ne samo terapija, već i dijagnostika i rehabilitacija, uvedena su četiri skrining programa. Iako ove godine nije bilo povećanja budžeta, Komisija i RFZO ostaju posvećeni cilju da se obezbede nove terapije i uključe novi pacijenti, uz očekivanje da u narednom periodu sredstva budu dodatno uvećana - poručuje Popadić.

Retke bolesti iza statistike

Manje od 10 odsto dijagnoza retkih bolesti je obuhvaćeno Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10), zbog čega mnoge retke bolesti ostaju "nevidljive" u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka.

Upravo zbog toga, Institut za javno zdravlje Srbije "Dr Milan Jovanović Batut" od septembra 2021. godine vodi Registar lica obolelih od retkih bolesti. Prema najnovijim informacijama, do 25. februara ove godine u Registru je evidentirano 16.030 lica obolelih od retkih bolesti.

- Od tog broja, referentni centri za retke bolesti prijavili su 7.917 lica, dok su druge zdravstvene ustanove registrovale 8.113 obolelih - saopštio je "Batut".

Najveći broj slučajeva registrovan je u sledećim grupama:

• mišićno-koštanog sistema (4.957), što čini približno trećinu ukupnog broja novodijagnostikovanih,
• bolesti nervnog sistema (2.082),
• urođene deformacije i hromozomske anomalije (1.760),
• bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma (1.722),
• zloćudni tumori (1.696).

Manji broj slučajeva evidentiran je u grupama:

• bolesti krvi i krvotvornih organa i poremećaja imuniteta (817),
• duševnih poremećaja i poremećaja ponašanja (298),
• dobroćudnih tumora (225),
• bolesti kože i potkožnog tkiva (211),
• bolesti sistema krvotoka (210),
• bolesti sistema za disanje (163),
• bolesti sistema za varenje (163),
• faktora koji utiču na zdravstveno stanje i kontakt sa zdravstvenom službom (156),
• bolesti mokraćno-polnog sistema (141).

Najmanje evidentiranih lica zabeleženo je u grupama:

• bolesti oka i pripoja oka (58),
• simptoma i patoloških kliničkih nalaza (24),
• zaraznih i parazitarnih bolesti (19),
• drugih grupa bolesti (13),
• povreda i trovanja (9).

- U navedenom periodu registrovano je i 1.306 osoba sa dodeljenim ORPHA kodom, bez MKB-10 šifre - navode u Institutu "Batut".