Američka Administracija za hranu i lekove (FDA) odobrila je prvu gensku terapiju za naslednu gluvoću za decu i odrasle.

Terapija, nazvana Otarmeni, odobrena je za lečenje oblika gubitka sluha izazvanog mutacijama u genu OTOF, koji kodira protein nazvan otoferlin.

Ćelijama u unutrašnjem uhu je potreban otoferlin da bi pretvorile vibracije u signale koje mozak može da interpretira. Kada ljudi nose dve neispravne kopije gena OTOF - po jednu od svakog roditelja, ova linija komunikacije između unutrašnjeg uha i mozga je prekinuta, što dovodi do teškog do dubokog gubitka sluha.

Kako funkcioniše genska terapija

Otarmeni je jednokratni tretman koji koristi bezopasne viruse za isporuku radnih kopija OTOF-a u uho.

U ispitivanju koje je obuhvatilo 20 učesnika, 16 je pokazalo poboljšanje sluha u roku od šest meseci, a jedna dodatna osoba je pokazala poboljšanje u roku od godinu dana lečenja.

Neki učesnici su se poboljšali do te mere da su mogli da čuju šapat, dok su svi učesnici koji su reagovali na terapiju dostigli nivo sluha koji obično ne zahteva kohlearnu implantaciju - što znači upotrebu uređaja za zaobilaženje unutrašnjeg uha i vraćanje dela sluha.

Mnogi ljudi sa ovim oblikom gubitka sluha dobijaju kohlearne implante, ali implanti ne repliciraju savršeno prirodni sluh i zahtevaju održavanje tokom vremena.

Na osnovu rezultata ispitivanja, Otarmeni je odobren i za decu i za odrasle sa gubitkom sluha povezanim sa OTOF-om, objavio je u četvrtak, 23. aprila proizvođač terapije Regeneron.

Prekretnica u lečenju gluvoće

Kompanija je saopštila da će sam tretman biti besplatan za pacijente u SAD, ne uključujući troškove administracije koje bi mogli da naplate lekar i osiguranje pacijenta.

- Odobrenje FDA za ovu gensku terapiju je prekretnica za ovu oblast i, što je najvažnije, za pacijente - rekao je Ženg-Ji Čen, naučni saradnik u Iton-Pibodi laboratorijama u Masačusetskom centru za oči i uši i vanredni profesor na Medicinskom fakultetu Harvard.

Čen je bio uključen u ispitivanje slične genske terapije za gluvoću povezanu sa OTOF-om u Kini.

Čen je rekao da podaci iz ispitivanja ubedljivo pokazuju i bezbednost i efikasnost.

Dodao je da je proces odobravanja bio veoma brz, i trajao je manje od tri godine od kada je prvi pacijent primio dozu 2023. godine.

- Neverovatno smo ohrabreni ovom prekretnicom, koja će poslužiti kao katalizator za ubrzanje razvoja budućih genetskih terapija za gubitak sluha - rekao je Čen za Live Science.

Kome je namenjena genska terapija

Gubitak sluha povezan sa OTOF-om pogađa oko 50 novorođenčadi godišnje u SAD.

Nova terapija je odobrena za one sa dve defektne kopije OTOF gena i bez istorije korišćenja kohlearnog implantata u uhu namenjenog za lečenje. Ugradnja ovih implantata oštećuje unutrašnje uho, tako da je malo verovatno da će genska terapija delovati, ali oni koji imaju samo jedan kohlearni implantat mogu primiti gensku terapiju u suprotnom uhu.

Pacijenti moraju da imaju netaknute spoljašnje ćelije dlake, koje su posebne ćelije u uhu koje deluju kao pojačala, povećavajući kretanje bubne opne kao odgovor na zvuk.

Slušalice mogu da dovedu do gubitka sluha objašnjava prof. Ivan Baljošević